Er Down Syndrom Arvet

2024 Forfatter: Bailey Albertson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-17 12:56

Er Down syndrom arvet?

Alle har sikkert hørt og har en idé om Downs syndrom. Men falder denne opfattelse sammen med virkeligheden? For eksempel, er Downs syndrom arvet?

Hvad er Downs syndrom, og hvordan spredes det

Når vi taler om Downs syndrom, er det vigtigt at forstå, at dette ikke er en sygdom i ordets konventionelle forstand. Downs syndrom er en genetisk lidelse, hvor sættet af menneskelige kromosomer som regel er repræsenteret af 47 kromosomer i stedet for 46.

Downs syndrom human karyotype indeholder et ekstra kromosom

Den pågældende patologi erhverves ikke: afvigelsen sker på tidspunktet for undfangelsen. Hvis en celle, der bærer et sæt på 24 kromosomer (normalt 23), deltager i befrugtning, udvikler fosteret Downs syndrom. Desuden bæres det ekstra kromosom i 90% af tilfældene af den kvindelige celle og kun i 10% af tilfældene - af hanen. Faktorer som tilstedeværelsen af dårlige vaner hos forældre, sygdom under graviditet osv. Påvirker ikke forekomsten af syndromet.

Der er flere former for syndromet:

• trisomi (forårsaget af ikke-adskillelse af kromosomer under dannelsen af forældrenes kønsceller og medfører nederlag for alle celler i barnets krop);
• mosaik (forårsaget af ikke-adskillelse af kromosomer i den embryonale celle og påvirker kun nogle væv og organer);
• translokationer (forårsaget af fastgørelse af skulderen i det 21. kromosom til skulderen på den 14., hvilket øger chancen for trisomi under reproduktion);
• duplikering (forårsaget af duplikering af sektioner af det 21. kromosom som følge af kromosomal omlejring).

Uanset formen af syndromet er dets karakteristiske symptomer:

• unormal afkortning af kraniet

• genkendelige ansigtsegenskaber:

  • fladt rundt ansigt
  • skrå øjne;
  • epicanthus (tredje øjenlåg hængende over det indre øjenkrog)
  • flad næse;
  • dental abnormiteter
  • kort næse
  • alderspletter på iris

  

  Mennesker med Downs syndrom ser ens ud

• kort hals
• lille vækst;
• øget fælles mobilitet
• nedsat muskeltonus
• korte lemmer og fingre
• skæv lillefinger;
• tværgående palmar fold;
• deformation af brystet

• tilstedeværelsen af ledsagende sygdomme:

  • nedsat hørelse;
  • krænkelse af åndedrætsaktivitet
  • hjerte sygdom:
  • leukæmi
  • strabismus;
  • tidlig grå stær osv.

Desuden er symptomsættet i hvert tilfælde individuelt. Imidlertid er alle bærere af syndromet iboende i venlighed, blidhed, tålmodighed, evne og kærlighed til kreativitet, som de ofte kaldes "solens børn."

Bærere af Downs syndrom har en tendens til at være overraskende kreative.

Ifølge forskningsdata er den mest almindelige form for syndromet trisomi (ca. 95% af tilfældene). Mosaik, translokationer og duplikationer er meget mindre almindelige (henholdsvis 3%, 1% og mindre end 1% af tilfældene).

De faktorer, der kan føre til syndromet er:

• forældrenes alder (over 35 for moderen og 45 for faren)

  

  Risikoen for at udvikle Downs syndrom hos et barn er jo højere, jo højere er moderens alder.

• alderen på mormormor på tidspunktet for fødslen af sit barn (mor til et barn med syndromet) - jo ældre hun var, jo højere er risikoen for at udvikle sygdommen hos sit barnebarn / barnebarn;
• incest (ægteskab mellem blod slægtninge)
• arvelighed (1/3 af alle tilfælde af syndromets translokationsform eller ikke mere end 2% af alle tilfælde af sygdommen).

Med andre ord er Downs syndrom i 99% af tilfældene en utilsigtet genetisk, men ikke arvelig anomali. Hver familie kan stå over for denne patologi, uanset race, livsstil, økonomiske situation.

Video: Elena Malysheva om Downs syndrom

Downs syndrom er en alvorlig genetisk patologi, hvorfra ingen er immun. Men med det nuværende niveau af medicin er det muligt at minimere risikoen for syndromet betydeligt. Hvis dette af en eller anden grund ikke kunne gøres, er det vigtigt at forstå, at syndromet ikke er en sætning: med ordentlig pleje, tålmodighed, omsorg og kærlighed kan bæreren af patologien føre et normalt liv og være lykkelig.